Алкаптонурия

Алкаптонурия — наследственное заболевание, связанное с накоплением в организме алкаптона (промежуточный продукт метаболизма аминокислот тирозина и фенилаланина). Диагноз ставится на основании характерного почернения мочи при длительном стоянии ее на воздухе, обнаружении темных частиц охронотического пигмента в цитоплазме клеток синовиальной жидкости и выраженной пигментации и уплотнения кожи лица, шеи, живота, ладоней, подмышечных впадин и ушных раковин. Заболевание распространено преимущественно в Чехии.